Śmieciowe DNA a kształt penisa

Jak wiadomo nic nie sprzedaje się tak dobrze, jak seks – i nauka nie jest tu wyjątkiem, o czym niejednokrotnie wspominałem. Stąd też nie powinno dziwić zainteresowanie tematem, który pojawił się wraz z publikacją w Nature kilka tygodni temu pracy na temat tego, jak utrata pewnych fragmentów konserwatywnego (czyli niezmiennego pomiędzy wieloma gatunkami) DNA doprowadziła u ludzi do zmiany kształtu penisa – a ściślej do utraty kolców na prąciu, obecnych u wielu zwierząt, w tym u naszych najbliższych kuzynów – szympansów.

źródło: flickr; tanakawho (CC BY-NC 2.0) ©2009

I oczywiście wygładzenie prącia jest wieścią nie lada, ale nie z tego wynika znaczenie tej publikacji – naukową perłą byłaby niezależnie od tego, jakich zmian morfologicznych u ludzi by dotyczyła (i dotyczy, bo opisuje także inne skutki tych genetycznych transformacji).

W grudniu pisałem o podsumowaniu dekady przez magazyn Science. Na pierwszym miejscu tego podsumowania, wyliczającego 10 największych naukowych odkryć, problemów i wyzwań, jakie pojawiły się przed nami w ostatnich 10 latach, znajdowało się śmieciowe DNA. Nie to, żeby to był jakiś ranking – niemniej nie zmienia to faktu, że problematyka śmieciowego DNA, o którym już wiemy, że śmieciowe nie jest, jest tak ważnym, jak fascynującym problemem, z jakim zmierzyć się musi biologia, jeśli chce wyjaśnić, jak to jest, że – w dużym myślowym skrócie – wszystko jakoś działa.

Problem bowiem jest następujący: jedynie ok. 2% naszego materiału genetycznego koduje białka. O reszcie podejrzewano przez wiele lat, że jest jakąś dziwną pozostałością, że nie stanowi żadnej wartości ewolucyjnej – Francis Crick i Leslie Orgel w swojej pracy w Nature w głębokim średniowieczu (czyli wczesnych latach 80.) nazwali tę olbrzymią część naszego materiału genetycznego perfekcyjnym pasożytem. Samo nazywanie tego DNA śmieciowym zniechęcało wielu badaczy od podejmowania tematu. Nie mógł on jednak być spychany na margines zbyt długo: jakieś w końcu wyjaśnienie dla obecności tak olbrzymiej ilości pozornie niepotrzebnego DNA musiało istnieć i nieuniknionym było, że ktoś w końcu zacznie zadawać pytania.

Wiele fragmentów DNA, pomimo tego, że nie koduje białek, wciąż pełni ważne funkcje w transkrypcji materiału genetycznego. Klasycznym przykładem są promotory: rejony DNA, które odpowiadają za rozpoczęcie transkrypcji poszczególnych genów. Posiadają one fragmenty rozpoznawane przez polimerazy RNA, do których przyłączają się te enzymy. Innym przykładem takich funkcjonalnych fragmentów DNA są tzw. enhancery lub inaczej sekwencje wzmacniające. Sekwencje te regulują transkrypcję genów – czyli na laicki: decydują o tym, jak dużo danego białka zostanie wyprodukowane, a przez to wpływają ostatecznie na fenotyp.

ResearchBlogging.org

I tu właśnie na scenę wkracza grupa Davida Kingsleya z Uniwersytetu Stanforda. Badacze uczynili użytek z ogromu danych produkowanych przez różnego rodzaju badania HT (high throughput) – w pierwszej kolejności wykonali analizę genomowych baz danych. Porównali mianowicie genom szympansa i człowieka, a także kilku innych zwierząt mniej lub bardziej spokrewnionych z człowiekiem (m.in. makaka, psa i myszy) pod kątem podobieństw. Nie szukali jednak tego, co mamy wspólne z tymi zwierzakami, ale tego, co w toku ewolucji utraciliśmy. W ten sposów zidentyfikowali blisko 600 sekwencji w obrębie szympansiego genomu, które były bardzo konserwatywnie zachowane wśród innych zwierząt, ale zniknęły u ludzi. Nazwali je bardzo dźwięcznie hCONDELs (od human-specific conserved deletions). Spośród tych blisko 600 sekwencji przewidzianych przez analizę baz danych, 510 zostało niezależnie potwierdzonych przez grupę Kingsleya. Tylko jedna z tych 510 delecji koduje białko. Pozostałe to regulatorowe DNA.

Naukowcy postanowili przyjrzeć się dokładniej dwóm spośród tych 510 sekwencji. Jedna z tych delecji oskrzydla sekwencję receptora androgenowego – jądrowego receptora aktywowanego przez hormony androgeniczne, takie jak testosteron. A skoro już testosteron jest z tym związany, to można się domyślać, że będzie się tu działo coś ciekawego. Jak to zwykle bywa, test postanowiono przeprowadzić na transgenicznych myszach. Okazuje się, że około androgeniczna delecja powoduje – poza wszystkim innym – bardzo ciekawe zmiany morfologiczne: zanik wąsów (czy też bardziej profesjonalnie – włosów czuciowych) oraz kolców na prąciu.

Wyniki analizy delecji w okolicach genu AR. W górnej części panelu – zestawienie interesujących sekwencji u różnych gatunków. Na dole wyniki utraty możliwości syntezy testosteronu wraz z kontrolami. Skrócone wąsy i brak kolców na prąciu są jednymi z najbardziej wyraźnych zmian morfologicznych./ Za zgodą Macmillan Publishers: McLean et al., Nature 471: 216 ©2011

Występowanie kolców na prąciu jest w przyrodzie zjawiskiem dość powszechnym. Ma to najpewniej związek z tym, że większość zwierząt jest poligamiczna. Kolce na prąciu w czasie stosunku dokonują rzezi w pochwie na jakiejkolwiek pozostałości po poprzednim partnerze. Jest to rozwiązanie proste i (względnie) eleganckie. Utrata ich jest jednak równie eleganckim rozwiązaniem, gdy dokonuje się takiego ewolucyjnego przełomu, jakim było odkrycie na nowo monogamii.

Badacze nie poprzestali jednak na śledzeniu zmian związanych z prąciem – co, jak już powiedziałem, zawsze wyzwala mnóstwo publicity. Drugą sekwencją, która zniknęła z ludzkiego genomu, której przyjrzeli się badacze, był kolejny enhancer położony blisko antyonkogenu GADD45G. Jego utratę udało im się skorelować z rozwojem pewnych sekcji ludzkiego mózgu (ściślej – z produkcję pewnego typu neuronów w korze nowej).

O ile w tym drugim przypadku badaczom nie udało uzyskać się więcej informacji, już samo to, że utracony enhancer ma wpływ na rozwój kory nowej jest wiadomością, z której można próbować wyciągać więcej wniosków (czy też spekulacji): jest to najnowsza ewolucyjnie część mózgu, rozwinięta najlepiej u naczelnych, zawierająca takie ważne ośrodki jak na przykład odpowiedzialny za mowę ośrodek Broki

Co więcej, naukowcy wykazali w ten sposób, że hCONDELs mogą powodować zarówno nabywanie, jak i utratę pewnych cech.

W mojej opini zaś jednym z najważniejszych, nawet jeśli w mediach nie bardzo podkreślanych aspektów tej pracy, było wykorzystanie jako wstępnego źródła (zanim wzięli się za transformowanie myszy znaczy się) danych, baz danych genomicznych. Często bowiem słyszę narzekania biologów, biochemików czy chemików na temat tego, jak wiele rodzajów eksperymentów, których boom nastąpił w ostatniej dekadzie, produkuje potworną ilość danych, których jednak nie potrafimy zanalizować. Grupa Kingsleya poza wszystkim innym pokazała, że rzeczywiście dzisiaj nie trzeba niczego zaczynać od zera: wystarczy chcieć i spróbować zanalizować choćby maleńką frakcję dostępnych już informacji, aby osiągnąć całkiem ciekawe rezultaty.

Niewątpliwie zaś w toku dalszych badań naukowcy z tej grupy pokażą, za co odpowiedzialne jest pozostałych 508 delecji. Co pewnie rzuci nieco światła na odwiecznie nurtujący nas problem: czym jest to, co czyni nas ludźmi?

McLean, C., Reno, P., Pollen, A., Bassan, A., Capellini, T., Guenther, C., Indjeian, V., Lim, X., Menke, D., Schaar, B., Wenger, A., Bejerano, G., & Kingsley, D. (2011). Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits Nature, 471 (7337), 216-219 DOI: 10.1038/nature09774

Advertisements

9 Comments

  1. „Jak wiadomo nic nie sprzedaje się tak dobrze, jak seks”

    Tylko pozornie. Umyka nam, że lepiej sprzedaje się wiedza o zwyczajach i zachowaniu innych (consumer profiles – facebook), uwaga użytkowników (google) i apelująca do chciwości obietnica łatwego zyzsku (multum: od loterii do produktów finansowych wysmyczonych przez banki).
    Seks pomaga sprzedawać gdy mamy produkt. Gdyby sam był najlepiej sprzedającym się produktem – kurwy (pardą) byłyby miliarderkami.

    Lubię to

    1. Zapobiegają rywalizacji spermy. Jak podejrzewam – czyszcząc pochwę po poprzedniku (ale to tylko mój domysł).

      Z tym, że to chyba jednak zależy od gatunku, bo teraz, jak się dokładniej po Twoim pytaniu przyjrzałem, to wygląda mi na to, że u jednych zwierząt zapobiegają rywalizacji spermy, u innych stymulują owulację, a u jeszcze innych nie wiadomo dokładnie co robią…

      Lubię to

  2. Ciekawa historia – delecja w roli mutacji. Jakoś do tej pory nie chciało do mnie dotrzeć, że łby nam (być może) urosły z powodu puszczenia hamulców, a nie duszenia gazu.
    Ale wiązanie zaniku kolców na główce z monogamią wydaje mi się hipotezą na chybcika. Prędzej bym się tu dopatrywał zmiany pozycji na wiktoriańską.

    Lubię to

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s