Odkąd ceny sekwencjonowania DNA zaczęły spadać na łeb na szyję, jak grzyby po deszczu zaczęły pojawiać się wielkie projekty, których celem jest poznanie genomów licznych żyjących z nami na Ziemi gatunków (i5k – 5 tysięcy owadów, 1001 Genomes – 1001 genomów różnych odmian Arabidopsis, Genome 10k – 10 tysięcy różnych kręgowców). Wszystkie te zwierzaki są jednak standardowymi przedstawicielami swoich gatunków. Dlatego, gdy trafia się zwierzę z jakiejś przyczyny wyjątkowe, warto poświęcić mu może oddzielny projekt.
Takim zwierzęciem był Snowflake (ang. płatek śniegu), żyjący między 1966 a 2003 rokiem w barcelońskim zoo goryl albinos. Snowflake był gorylem dzikim: złapano go w Gwinei Równikowej, gdy był jeszcze gorylim dziecięciem. Ze względu na swoją przypadłość – zdiagnozowaną jako albinizm oczno-skórny – zyskał oczywiście popularność wśród gości zoo. Niestety z tej samej przyczyny na początku nowego stulecia rozwinął się u niego rak kolczystokomórkowy skóry (co przy braku ochronnych barwników w skórze nie powinno raczej nikogo zaskakiwać) i podjęto decyzję o jego uśpieniu.
Snowflake był też wcześniej obiektem badań próbujących ustalić, na którą formę albinizmu cierpi. Albinizm badano wcześniej w dość sporym detalu u ludzi i odkryto, że może być spowodowany przez cztery różne mutacje – każda z nich w jakiś sposób zaburza produkcję melaniny. Te wcześniejsze próby nie przyniosły jednak rezultatu. To było jednak ponad dekadę temu, a technologie pozwalające identyfikować mutacje w genach do poziomu pojedynczego nukleotydu przebyły od tamtej pory daleką drogę. Niedawno poszukiwania ponowiono, a rezultaty opublikowane zostały w tym tygodniu w piśmie BMC Genomics.
Stosując sekwencjonowanie nowej generacji (o którym jeszcze tutaj w detalach nie pisałem, ale kiedyś w końcu napiszę), autorzy zbadali cały goryli genom. No i mają się czym pochwalić – genom Snowflake’a jest bowiem nie tylko pierwszym albinoskim genomem w ogóle (poza ludzkimi – tu nie jestem pewien), ale także pierwszym genomem dzikiego goryla. Wcześniejsze badania goryli były wykonywane na zwierzętach pochodzących z populacji „udomowionych”. To ma oczywiście wielkie znaczenie z prostej przyczyny: małe zwierzęce populacje utrzymywane przez ludzi są często w dużym stopniu wsobne.
Badaczom udało się ustalić, że za albinizm odpowiadała prawdopodobnie mutacja typu OCA4 (u ludzi występuje w olbrzymim zagęszczeniu w Japonii, gdzie prawie ćwierć przypadków albinizmu to właśnie OCA4). Ta mutacja powoduje zmiany w genie na jedno z transportowych białek błonowych biorących udział – a jakże – w syntezie melaniny. Ten sam gen – w jednej z jego wielu form – odpowiada także za jasną skórę Europejczyków oraz występowanie rzadkich białych tygrysów.
Porównanie Snowflake’a do dwóch uprzednio badanych „udomowionych” goryli nizinnych (do jakich zaliczał się także i nasz albinos), a także do próbek pochodzących z dzikich goryli nizinnych, wykazało, że u albinosa najniższy był poziom tzw. heterozygotyczności. Wyjaśnijmy – ponieważ każdy z nas posiada po parze każdego chromosomu, oznacza to, że posiadamy dwie wersje każdego genu. Jeśli są one identyczne – dany osobnik jest (w kontekście tego genu) homozygotą, jeśli różne – heterozygotą. W małych, wsobnych populacjach, istnieje tendencja do „gubienia” jednej z wersji (dla uproszczenia załóżmy, że są tylko dwie – najczęściej jednak jest ich znacznie więcej). Prowadzi to do tego, że kolejne pokolenia są coraz bardziej homozygotyczne – a coraz mniej genetycznie różnorodne. Takiego efektu spodziewano się oczywiście dla dwóch goryli udomowionych – jeden z nich rzeczywiście miał nieco niższy poziom heterozygotyczności. Jednak to właśnie Snowflake miał ten poziom najniższy, co wskazuje na istnienie – dość zaskakująco – pewnego poziomu wsobności (żeby nie powiedzieć – kazirodztwa) w populacji goryli nizinnych, z której pochodził ten goryl.
Albinizm może być, choć nie musi, spowodowany nieco wyższym stopniem wsobności. Należy jednak pamiętać, że o wsobności mówić będziemy już w kontekście odizolowanych populacji – zwłaszcza tych żyjących na wyspach, jak Japonia lub Islandia. U ludzi zresztą ten problem zaczyna się zacierać, bo nie ma już na świecie zbyt wielu całkowicie odizolowanych populacji. Albinizm też, jak każda inna choroba genetyczna tego typu, pojawić się może u każdego i bez uprzedzenia. Jest częstszy niż mogłoby się nam wydawać – albinizm oczno-skórny występuje u 1 na 40 tysięcy osób (wersja OCA1), lub nawet 1 na 15 tysięcy (wersja OCA2 – dla pozostałych dwóch wersji nie ma danych, gdyż są one znacznie rzadsze). W dodatku u wielu osób schorzenie może nie ujawniać się całkowicie – bo np. produkcja melaniny, choć na niższym poziomie niż powinna być, wciąż będzie zachodzić. U osób z albinizmem ocznym możemy go w ogóle nie zauważyć.
Warto może na koniec wspomnieć o ludzkim albinizmie w kontekście kulturowym. Snowflake miał względnie udane życie, chociaż może nie na wolności. Niewątpliwie albinizm pomógł mu stać się lokalną gwiazdą. Ciężko jednak przewidzieć, jak długo przeżyłby w dziczy – jest duża szansa, że raczej prędzej niż później stałby się ofiarą gorylego ostracyzmu. To samo spotyka albinotycznych ludzi w niektórych częściach świata – zwłaszcza w Afryce, w Tanzanii oraz Burundi, albinosi są prześladowani, ponieważ pochodzące od nich tkanki i części ciała wykorzystywane są przez lokalnych szamanów. Znane też są przypadki gwałtów albinotycznych kobiet w Zimbabwe –atakujący wierzyli, że seks uleczy ich z HIV. Ofiary same zostały nim zarażone – i jest w tym jakaś okrutna ironia losu.
Prado-Martinez, J., Hernando-Herraez, I., Lorente-Galdos, B., Dabad, M., Ramirez, O., Baeza-Delgado, C., Morcillo-Suarez, C., Alkan, C., Hormozdiari, F., Rainieri, E., Estellé, J., Fernandez-Callejo, M., Valles, M., Ritscher, L., Schöneberg, T., de la Calle-Mustienes, E., Casillas, S., Rubio-Acero, R., Melé, M., Engelken, J., Caceres, M., Gomez-Skarmeta, J., Gut, M., Bertranpetit, J., Gut, I., Abello, T., Eichler, E., Mingarro, I., Lalueza-Fox, C., Navarro, A., & Marques-Bonet, T. (2013). The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild BMC Genomics, 14 (1) DOI: 10.1186/1471-2164-14-363
nic prostszego 