Motywacyjna moc testów genetycznych

W ostatnich latach coraz popularniejsze stają się (przynajmniej w Ameryce i niektórych krajach europejskich) testy genetyczne oferowane bezpośrednio pacjentom/klientom, bez pośrednictwa lekarza – zjawisko nazywa się po angielsku direct-to-consumer genetic testing (w skrócie DTC). Firmy oferujące takie testy testują wszystko, od pojedycznych genów, poprzez ich panele, po badania na skalę całego genomu (wirtualnie, ponieważ wykorzystują one matryce, które z definicji dostarczają tylko informacji o części genomu – jednak mogą być bardzo szczegółowe).

Wiele z tych testów dostarcza nam też informacji na temat wariantów genetycznych, które mogą mieć wpływ na zdrowie, bo ich obecność oznacza większe ryzyko np. zachorowania na jakąś formę raka, wystąpienia cukrzycy, podatności na otyłość i tak dalej, i tym podobne. Warto zatem zadać sobie pytanie, czy taka wiedza wpłynąć może na nasze zachowanie? Czy te testy – zarówno te przez nas srogo opłacone a bez lekarskiej interpretacji, jak i te opłacone przez państwo i z komentarzem lekarza – mają szansę wpłynąć korzystnie na nasze zachowanie?

Historia zna co namniej jeden anegdotyczny przykład tego, jak wiedza o podatności na chorobę może zmobilizowac pacjenta do całkowitej zmiany trybu życia. Jedną z pierwszych osób, które regularnie monitorowano z zastosowaniem najnowszych genomicznych i okolicznych technologii, jest Mike Snyder, biolog z Uniwesytetu Stanforda. Snyder wystąpił w roli królika doświadczalnego w eksperymencie, w którym monitorowano go przez 14 miesięcy.

W ramach tego badania zsekwencjonowano jego genom, aby sprawdzić, czy posiada warianty genetyczne predysponujące go do jakichś chorób. Regularnie badano testowano jego transkryptom (ekspresję genów), proteom (poziom białek), poziom niektórych metabolitów oraz przeciwciał, ze szczególnym uwzględnieniem tych parametrów, które są markerami chorób, na które Snyder mógł być (według jego własnego genomu) podatny.

W zasadzie cały eksperyment byłby średnio ciekawy – bo niczego, co u Snydera odkryto, nie dało się przecież ugólnić na większą skalę, a doświadczenie było raczej proof-of-principle, że pacjenta da się w ten sposób śledzić – gdyby nie to, że w trakcie tych 14 miesięcy monitoringu Snyder złapał przeziębienie.

Snyder był pacjentem dość zdrowym i zasadniczo jego lekarz nie martwił się, że pacjent może mu się nagle objawić z cukrzycą: Snyder bowiem nie pali, w trakcie doświadczenia miał BMI w okolicach 22-24, czyli bardzo w normie, a poziom glukozy we krwi przez znakomitą większość badania pozostawał w rejonach raczej mało interesujących. Jednak po złapaniu przeziębienia, poziom glukozy we krwi Snydera wzrósł – i na tym podwyższonym poziomie pozostawał przez kilka miesięcy (normalnie powinien szybko opaść do normy). Ostatecznie, w oparciu o te objawy, a także dodatkową informację z genomu Snydera, jego lekarz zdiagnozował u niego początek cukrzycy. Pacjentowi szybko zalecono dramatyczną zmianę diety, ćwiczenia oraz małe dawki aspiryny. Ta „terapia” pomogła mu zbić poziomy glukozy we krwi.

Mike Snydera widziałem opowiadającego o tym badaniu w czerwcu 2013 roku (badanie opublikowano w marcu 2012). Mówił on wówczas o tym, jak bardzo te wyniki i to zagrożenie wystąpieniem pełnoobjawowej cukrzycy zainspirowały go do całkowitej zmiany trybu życia. O tym, jak drastycznie zmienił swoją dietę oraz jak zaczął – w wieku prawie 55 lat – uprawiać jogging.

Jest więc Snyder takim posterowym przykładem tego, jak wielką zdrowotną inspiracją mogą być niekorzystne testy genetyczne.

Powinniśmy jednak pamiętać, że wyciąganie ogólnych wniosków na podstawie jednego kazusu jest co najmniej niewskazane, żeby nie powiedzieć, że naukowo naganne. I najlepszym tego przykładem jest praca opublikowana właśnie w The British Medical Journal.

Professor Theresa Marteau z kolegami przyjrzeli się temu, jaki wpływ na zachowania zmniejszające ryzyko choroby ma komunikacja pacjentowi wyników testów genetycznych. Publikacja jest systematyczną przeglądówką, zrobioną w oparciu w kryteria Cochrane (na wypadek, gdyby kogoś interesowały takie detale).

Autorzy przejrzeli ponad 10,000 abstraktów i ostatecznie w analizie uwzględnili 18 badań, których wyniki zawierały informację na temat zmian zachowań u pacjentów (takich jak np. rzucenie palenia, przejście na dietę, rozpoczęcie reżimu ćwiczeń). I sprawdzili, czy te zmiany były w jakikolwiek sposób związane z informowaniem pacjentów o genetycznej podatności na choroby.

I okazało się, że decyzje pacjentów dotyczące palenia, diety i ćwiczeń nie mają takiego związku w ogóle. Informacja o tym, że nasze geny mogą czynić nas wrażliwszymi na pewne problemy zdrowotne, nie miała też wpływu na ilość spożywanego alkoholu oraz leków, na chronienie się przed promieniowaniem słonecznym oraz na udział w programach przesiewowych. Większa wiedza o genetycznym zagrożeniu nie korelowała z motywacją do zmiany zachowania, ani z efektami ubocznymi (takimi jak depresja lub stany lękowe).

Są oczywiście pewne zastrzeżenia w tym badaniu – fajnie byłoby sprawdzić to wszystko w badaniu prospektywnym, na jeszcze większej grupie pacjentów. Ale już te wnioski – które przy rozmiarze analizy trudno nawet nazwać wstępnymi – wskazują na jedną prawidłowość.

Gdy chodzi o zdrowie, większość z nas nasze własne geny ma głęboko w dupie.